大理微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
通过6个单核苷酸位点（NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27）PCR+毛细管电泳分析，判断MSI-H状态，指导PD-1免疫治疗及林奇综合征筛查，售价1950元。
适用人群
- 结直肠癌患者（尤其II期）：MSI-H状态决定是否豁免5-FU化疗，避免无效治疗。
- 晚期实体瘤患者：评估PD-1免疫治疗可行性，特别是标准治疗失败后。
- 疑似林奇综合征的个体：MSI-H作为核心筛查指标，90%以上林奇患者呈阳性。
- 子宫内膜癌患者：NCCN指南推荐常规检测，指导预后与免疫治疗决策。
- 胃癌/其他消化道肿瘤患者：寻找免疫治疗机会，MSI-H阳性率虽低但获益明确。
- 家族中有林奇综合征病史者：通过MSI-H结果提示需进一步胚系MMR基因检测。
检测内容
本检测采用多重荧光PCR与毛细管电泳片段分析法，对患者肿瘤组织与血液白细胞（配对样本）进行同步分析。检测位点包括NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复位点（判读位点），以及Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点（用于样本身份验证）。依据美国国立癌症研究所（NCI）标准，若≥2个判读位点出现片段长度异常（即不稳定），判定为MSI-H（微卫星高度不稳定）；1个位点不稳定为MSI-L；0个为MSS。MSI-H状态提示肿瘤细胞存在错配修复缺陷（dMMR），临床决策意义重大：II期结直肠癌MSI-H患者预后较好，且不推荐氟尿嘧啶类药物单药辅助化疗；所有实体瘤MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗（如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗）中获益。此外，90%以上林奇综合征患者为MSI-H，阳性结果应进一步行胚系MMR基因检测确诊。本检测无法直接区分遗传性与散发性MSI-H，也无法识别具体哪个MMR蛋白缺失，需结合免疫组化（IHC）或基因测序综合判断。
检测流程
检测需提供肿瘤组织石蜡切片（贴片）与外周全血（白细胞）配对样本，无需空腹或特殊准备。组织样本可邮寄至实验室，血液样本需使用EDTA抗凝管采集，常温运输即可。本地无实验室覆盖时，可通过物流上门取件。建议肿瘤细胞含量>50%以确保结果准确，若低于30%不排除假阴性可能。
准确性说明
PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的临床金标准，直接从DNA层面定量分析，客观性强，避免免疫组化判读主观性。检测结果明确区分MSI-H、MSI-L、MSS，其中MSI-H是PD-1免疫治疗获益的强预测标志物，且对II期结直肠癌患者有直接化疗决策指导意义。阳性结果（MSI-H）需进一步结合胚系MMR基因测序排除林奇综合征；阴性（MSS/MSI-L）则提示错配修复功能完整，免疫治疗获益可能性低。需注意，当肿瘤细胞含量低于30%时可能出现假阴性，建议病理富集后复测或联合IHC验证。
详细流程
- 咨询与开单：临床医生评估患者适应症（结直肠癌、子宫内膜癌、晚期实体瘤、林奇综合征筛查等），开具MSI检测申请。
- 样本采集：由病理科或护士采集肿瘤组织石蜡切片（厚4-5μm，5-8张）及外周血5-10ml（EDTA抗凝管）。
- 样本前处理：病理科评估肿瘤细胞含量，必要时进行显微切割富集（要求>50%）。
- DNA提取：分别从肿瘤组织与血液白细胞中提取基因组DNA。
- 多重荧光PCR扩增：对9个STR位点（6个判读位点+3个对照）进行同步扩增。
- 毛细管电泳片段分析：基因分析仪分离扩增产物，专业软件对比正常与肿瘤组织片段大小。
- 结果判读：依据NCI标准，≥2个位点不稳定为MSI-H，1个为MSI-L，0个为MSS。
- 报告审核与发放：经质控确认后，出具正式报告，周期5-10个工作日，可邮寄或电子版发送至医生与患者。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在大理没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 这个检测是直接看DNA还是看蛋白质？有什么区别？
- 本检测直接在DNA层面看微卫星序列长度变化，采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法。与看蛋白质的免疫组化（IHC）相比，DNA检测更客观定量，不受染色判读主观性影响。但两者各有优势，临床上常推荐联合使用，结果不一致时再做MMR基因测序确认。
- 报告上写MSI-H，是不是意味着病情很严重？
- 不一定。MSI-H本身不直接代表病情严重程度，而是提示肿瘤存在错配修复缺陷。对治疗反而是好消息：MSI-H的实体瘤患者可能从PD-1免疫治疗中获益，II期结直肠癌患者预后较好且可不做5-FU辅助化疗。但MSI-H也提示可能和林奇综合征有关，建议进一步做胚系MMR基因检测，并关注家族成员筛查。
- 我在大理，怎么预约做这个MSI检测？
- 您可以在我们合作的医院或病理科，由主治医生开具检测申请单后，将手术或活检获取的石蜡贴片（肿瘤组织）和您的外周血（白细胞）样本送至我们实验室即可。具体预约流程，建议您先咨询您就诊医院的病理科或肿瘤科医生。
- 我需要准备什么材料来完成MSI检测的采样？
- 您需要提供术后病理确诊的肿瘤组织石蜡贴片（建议肿瘤细胞含量高于50%，低于30%有假阴性风险）和静脉血样本（用于提取白细胞做正常对照）。具体采样管和耗材由我们提供，请提前联系客服确认采样地点和时间，采样前无需禁食。
注意事项
- 本检测仅对本次送检样本负责，结果仅供临床参考。
- 建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性可能。
- MSI-H阳性不代表一定是林奇综合征，需进一步行胚系MMR基因检测确诊。
- MSI-L临床处理类似MSS，免疫治疗获益小，建议结合IHC或重测确认。
- 检测结果需结合病理、影像、临床分期等综合决策，具体请咨询相关专科医师。
- 本检测无法替代免疫组化（IHC）或NGS测序，建议联合使用以提升准确性。
- 样本运输需符合生物安全规范，避免溶血或污染。
用户评价 (15条，均分4.9)
价格在市场上算中等偏上吧，等待时间比宣传的平均时间长了3天。期间催过一次，客服态度挺好，帮忙加急了。最后结果有用，但整个过程的焦虑感拉低了一点体验。
机构回复
再次为检测周期的延迟向您致歉。我们已记录您的情况，并将核查流程中可优化的环节。感谢您在焦虑中仍给予我们理解与配合，我们将努力提升时效稳定性。
因为家里有好几位亲人患癌，我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定，从下单、填写信息到查看报告，一个公众号全解决了，不用下载新APP。支付方式也灵活，还能用医保卡个人账户支付一部分，挺方便的。
机构回复
感谢您的选择！我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台，减少用户的操作成本。关于医保支付，我们正与更多地区对接，希望能惠及更多用户。祝您健康！
我是患者本人，性格比较纠结，在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好，从不催促。后来报告解读是位女医生，语气特别温柔有力量，不仅讲报告，还鼓励了我一番。这种心理上的支持，对于癌症病人来说，有时和检测本身一样重要。
机构回复
读完您的评价，我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力，因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心，祝您抗癌之路顺利。
我妈妈是子宫内膜癌术后，主治医生推荐做MSI检测，说对后续用药有指导作用。我们当时很着急，怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快，而且检测机构的客服特别负责，主动打电话给我们详细解释了报告结果，还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了，心里一下子就有底了。
机构回复
感谢您的认可！我们深知检测只是第一步，精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持，祝阿姨后续治疗顺利！
肠癌患者，病友群推荐的。对比后觉得价格算公道，毕竟是一站式服务，从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看，很方便。省去了来回跑的麻烦，这个服务算进价格里我觉得合理。
机构回复
谢谢您和病友的推荐！我们致力于打造便捷、省心的一站式体验，将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅，感谢支持！
我是结直肠癌术后，本地医院推荐了这家。流程整合得好，在我看病的医院内就有专门的接待点，一站式办理了所有申请和样本交接手续，不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟，十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人，时间精力都很宝贵，这个设置很赞。
机构回复
您好，感谢您的表扬。在医院内设点，实现“院内一站式服务”，正是为了契合像您这样的在院患者的需求，减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。
因为体检异常来查的。从预约到检测，所有通知短信和邮件格式都很规范，附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序，没有喧哗。这种标准化、系统化的运作，让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑，很放心。
机构回复
谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系，是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心，是我们体系有效运行的最好证明。
给爸爸做的，他是肺癌。报告里有个‘证据等级’的说明我觉得特别好，明确告诉哪些结论是指南强力推荐的，哪些是探索性的，让我们家属心里有杆秤，知道该多大程度相信这个结果去做决策，避免了盲目乐观或悲观。
机构回复
您观察得非常仔细！在肿瘤精准医疗中，区分不同证据等级至关重要，这能帮助家庭更理性地参与治疗决策。很高兴这一点对您有帮助。
结直肠癌术后做的，为了看预后和复发风险。报告很专业，但有些统计学术语我看不懂，要是能附带一个更简易的结论摘要给患者看就更好了。不过电话解读服务弥补了这点，客服很专业。总体是满意的。
机构回复
您的建议非常宝贵。我们已计划在后续报告版本中增加‘患者摘要’板块，让核心结论更一目了然。感谢您帮助我们完善服务。
我是在二次手术前被要求做MSI检测的，心里很忐忑，怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天，时间中等吧。但让我满意的是，报告出具后，他们有一个三方通话服务（患者、家属、医生），由他们的专家直接和我的主治医生沟通，确保信息无误。这种对准确性的双重保障，让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验！我们提供的医-医沟通服务，正是为了在复杂的医疗决策场景下，确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生，避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心，我们倍感荣幸。
肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大，可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等，不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计，让我感觉自己是数据的主人，而不是被动的提供者。
机构回复
非常感谢您的细心体验！我们坚持“用户主导”的隐私设计理念，所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。
主治医生推荐。我接触过不少检测机构，有些会模糊地要求用户同意一些综合性条款。但这家在签署知情同意书时，把数据保密条款单独列出来，还用粗体标出了重点，解释得特别清楚。这种不玩文字游戏、突出关键信息的做法，值得称赞。
机构回复
深感荣幸获得您的专业认可。清晰、透明的知情同意是信任的起点。我们将隐私条款重点标示，就是为了确保用户充分理解其权利，这是我们伦理审查的硬性要求。
我是肠癌患者，最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况，这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。
机构回复
感谢您的理解和信任。医学检测有其边界，坦诚沟通这些边界，是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。
环境确实高大上，服务也周到。不过价格也确实不菲，比我预想的要高一些。虽然明白基因检测成本高，但对于自费的患者来说还是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的价格选择。
机构回复
非常感谢您坦诚的反馈。我们理解您的感受，高昂的研发、设备及质控成本是定价的主要因素。我们也在积极寻求与各方合作，希望能让更多有需要的人以更可及的价格享受到精准检测。
我是主治医生推荐来的，医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议，里面明确写了保密条款，并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的，因为觉得原来的条款已经很清晰严格了，放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任，并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提，这是我们运营的基本准则。
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